Wady wrodzone

Pojęcie „wada wrodzona” jest mało precyzyjne i bardzo szerokie. Określenie to obejmuje nieprawidłowości anatomiczne, chromosomowe, molekularne, nabyte w okresie przed urodzeniem zniekształcenia oraz skutki infekcji, zatruć, promieniowania i innych czynników uszkadzających.

Polscy lekarze stosują chętniej określenie „wada rozwojowa”, podkreślające rozwojowy charakter nieprawidłowości.

W literaturze anglojęzycznej często stosowany jest termin „defekt strukturalny”, który nie przyjął się w Polsce, ale podkreśla anatomiczny charakter wady. Na tej stronie internetowej termin „wada wrodzona” jest używany właśnie w ostatnim znaczeniu, nieprawidłowości anatomicznej.

Wady rozwojowe mogą dotyczyć każdego narządu płodu. Szczególnie groźne są wady wrodzone układu nerwowego i serca często zagrażające życiu dziecka.

 

Diagnostyka wad wrodzonych przed urodzeniem opiera się głównie na badaniach USG, ale również na badaniach metodą rezonansu magnetycznego (NMR), badaniach biochemicznych, badaniach DNA i wielu innych rzadko wykonywanych badaniach specjalistycznych.