Wrodzone wady serca

Ze względu na skomplikowaną budowę anatomiczną i złożony rozwój embriologiczny serce jest narządem szczególnie często dotkniętym wadami wrodzonymi.

Najczęstsze wady wrodzone serca (u noworodów żywo urodzonych) to: Ubytki przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy, zwężenie zastawki płucnej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, zwężenie aorty, przełożenie głównych naczyń, hipoplazja komory lewej lub prawej, nieprawidłowy spływ żylny, wspólny pień tętniczy i wiele innych. Nieprawidłowości anatomiczne serca często są złożone i stanowią kombinację powyższych defektów. Rzeczywista częstość wad serca jest niemożliwa do określenia, ze względu na fakt, że wiele płodów obciążonych wadą obumiera podczas ciąży, a wiele lekkich wad serca nie powoduje objawów klinicznych i nie jest rozpoznanych.

Niektóre z wad serca są uwarunkowane genetycznie, np.:  zespół Wolfa-Parkinsona-White, całkowity blok serca, nadzastawkowe zwężenie aorty, fibroelastoza wsierdzia, lub stanowią część zespołów uwarunkowanych genetycznie, np. zesp. Noonan, Ellis-vanCreveld, Lawrence-Moon-Biedl.

Większość przypadków wad serca jest uwarunkowanych wieloczynnikowo, co oznacza, że nie znamy konkretnej przyczyny. Po urodzeniu się jednego dziecka z wrodzoną wadą serca prawdopodobieństwo, że kolejne dziecka będzie miało wadę serca wynosi około 2-5%. Jeżeli dwoje dzieci ma wadę serca, to ryzyko wzrasta do około 10% dla kolejnych ciąż.

 chorych około 5% wad serca przyczynę stanowią aberracje chromosomowe (zesp. Downa, Tunera i inne). W takim przypadku w kolejnej ciąży ryzyko wady serca (bez aberracji chromosomowej) nie jest zwiększone.

Wykrycie wady serca w okresie przed urodzeniem jest bardzo ważne, ponieważ umożliwia optymalne przygotowanie porodu: w szpitalu dysponującym możliwościami diagnostyki i leczenia, pozwala uniknąć transportu chorego dziecka, wybrać sposób porodu. Jak dotąd większość wad serca i układu krążenia nie jest rozpoznawana przed urodzeniem, co jest spowodowane wieloma przyczynami: powstaniem wady po urodzeniu (np. przetrwały przewód tętniczy), trudnością w uwidocznieniu defektu (np. ubytek części błoniastej przegrody międzykomorowej), lub niedostatecznym doświadczeniem, lub uwagą lekarza badającego. Nawet w najlepszych ośrodkach na świecie nie rozpoznaje się wszystkich przypadków wad, ale prawdopodobieństwo przeoczenia poważnej wady serca w trakcie badania przez doświadczonego lekarza w optymalnym okresie ciąży (ok. 22 tygodnia) nie jest duże.

Wskazanami do szczegółowego badania serca płodu, tzw. Badania echokardiograficznego są: Aberracja chromosomowa u płodu, obrzęk uogólniony u płodu, zaburzenia rytmu serca u płodu, mało-lub wielowodzie, wady innych układów, o których wiadomo, że wiążą się z ryzykiem wady serca (szczególnie przepuklina pępkowa, przeponowa), występowanie wady serca w rodzinie (np. u matki, ojca lub rodzeństwa nienarodzonego dziecka), niektóre choroby matki (cukrzyca, toczeń trzewny i inne kolagenozy, (stosowanie niektórych leków przez matkę (cytostatyki, leki przeciwdepresyjne, narkotyki, alkohol)