NOWY MARKER USG CHORÓB PŁODU - Ocena kości nosowych płodu dodatkowe informacje również:

http://my.webmd.com/content/article/57/65947.htm

Od dawna wiadomo, że u dzieci z zespołem Downa występują nieprawidłowości budowy kości nosowych. Ocena nosa płodu stanowi część badania USG genetycznego w drugim trymestrze. Ostatnio wykazano, że opóźnienie kostnienia kości nosowych płodu widoczne jest w znacznym odsetku przypadków płodów z aberracjami chromosomowymi już pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Obecnie wiadomo że ocena kości nosowych zwiększa czułość i swoistość testu połączonego (PAPP-A). W chwili obecnej znane są już kryteria oceny kości nosowych w obrazie USG i dane potwierdzające przydatność tego parametru w ocenie ryzyka zespołu Downa u płodu. Opóźnienie kostnienia kości nosowych w tym okresie ciąży jest również charakterystyczne dla zespołu łamliwego chromosomu X – jednej z najczęstszych przyczyn upośledzenia umysłowego u chłopców.

Niestety ocena kości nosowychych jest trudna i wymaga większego doświadczenia niż np. ocena przezierności karkowej, m.in. dlatego, że echo skóry nosa może być pomylone z echem kości nosowych.

Źródło: Lancet 2001 Nov 17;358(9294):1665-7 Lancet. 2001 Cicero S, Curcio P, Papageorghiou A, Sonek J, Nicolaides K.

Dodatkowa ocena kości nosowych płodu daje wzrost czułości testu PAPP-A większy, niż wykonanie w późniejszym okresie ciąży testu potrójnego. W związku z powyższym twórca testu potrójnego, Prof. Howard Cuckle stwierdził, że przy ocenie kości nosowych płodu nie ma uzasadnienia odwlekania diagnostyki do okresu kiedy możliwy jest test potrójny. Źródło: Cuckle H. Time for total shift to first trimester screening for Down’s syndrome. Lancet 2001; 358: 1658–59., Lancet 2001 Nov 17;358(9294):1658-9. H. Cuckle. (Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study. Comment, ) J Pediatr. 2002 May;140(5):632-3.  H. Cuckle.  Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study.

 

Przykładowe zdjęcie USG kości nosowych płodu widocznej wyraźnie odrębnie od skóry płodu