Czy jest celowe odwlekanie przesiewowej diagnostyki zespołu Downa do drugiego trymestru ciąży?

Odwlekanie diagnostyki w kierunku aberracji chromosomowych płodu do drugiego trymestru ciąży wiąże się z rezygnacją z bardzo ważnych markerów choroby płodu: przezierności karkowej, białka PAPP-A i kości nosowej i znacznie zmniejsza czułość jakiejkolwiek diagnostyki. Ponadto opóźnienie informacji na temat zdrowia dziecka jest postrzegane niekorzystnie przez kobiety ciężarne.

Wprawdzie przydatność oceny kości nosowej w diagnostyce z. Downa w pierwszym trymestrze wymaga jeszcze dalszych badań, ale dotychczasowe doniesienia sugerują wysoką przydatność tego parametru. Sposób postępowania przyjęty w naszej poradni jest bardzo ostrożny: jeżeli stwierdzamy obecność kości nosowej u płodu, nie modyfikujemy ryzyka (chociaż prawdopodobnie obecność kości nosowej pomiędzy 11 a 14 tyg. ciąży powoduje 2-3 krotny spadek ryzyka z. Downa u płodu). Jeżeli natomiast kość nosowa nie jest widoczna, informujemy pacjentkę o prawdopodobnym znacznym wzroście ryzyka. Według Nicolaidesa i współpracowników oraz Walda przy zachowanej swoistości testu PAPP-A z oceną przezierności karkowej dodatkowa ocena kości nosowej może zwiększyć czułość testu z ok. 90% do ok. 95% (Źródło: Cuckle H. Time for total shift to first trimester screening for Down’s syndrome. Lancet 2001; 358: 1658–59., Cicero S, Curcio P, Papageorghiou A, Sonek J, Nicolaides K. Lancet 2001 Nov 17;358(9294):1665-7)

W świetle powyższych faktów można sądzić, że ocena kości nosowej zwiększa czułość testu PAPP-A do wartości przewyższających test zintegrowany, badanie jest wykonywane o kilka tygodni wcześniej, nie ma potrzeby podwójnego pobierania krwi i znacznie maleje koszt badania.

 

Przykładowe zdjęcie USG kości nosowej płodu widocznej wyraźnie odrębnie od skóry nosa płodu