Zespół Downa - podstawowe informacje

Przyczyną zespołu Downa jest obecność dodatkowego chromosomu nr 21 w komórkach rozwijającego się dziecka. Przeciętnie w populacji jedno na 660 dzieci rodzi się z zespołem Downa. Zespół Downa zazwyczaj nie jest uwarunkowany dziedzicznie, co oznacza, że dziecko chore na tę chorobę może przyjść na świat również jeżeli w rodzinie nie było przypadków tej choroby. Zespół Downa jest jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn upośledzenia umysłowego, często towarzyszą mu zaburzenia rozwojowe, takie jak wady serca, wady wzroku i zaburzenia słuchu. Przy dobrej opiece medycznej około 9 na 10 dzieci z zespołem Downa przeżyje pierwszy rok życia, a prawie połowa z nich dożyje 60 roku życia. U większości chorych z zespołem Downa występuje otępienie typu Alzheimera.

Zespół Edwardsa i zespół Patau- podstawowe informacje

Przyczyną zespołu Edwardsa jest obecność dodatkowego chromosomu nr 18 a zespołu Patau chromosomu nr 13 w komórkach rozwijającego się dziecka. Przeciętnie w populacji jedno na ok. 3000-5000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa lub Patau. Zespoły Edwardsa i Patau zazwyczaj nie są uwarunkowane dziedzicznie, co oznacza, że dziecko chore na te choroby może przyjść na świat również jeżeli Edwardsa rodzinie nieobciążonej. Zespoły Edwardsa i Patau są chorobą w większości przypadków śmiertelną - rzadko zdarza się aby chore dziecko przeżyło rok. Zespoły Edwardsa i Patau charakteryzują liczne wady rozwojowe i głębokie upośledzenie umysłowe.