Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe mogące ujawnić się w teście PAPP-A

Test połączony (oznaczenie PAPP-A, wolnej beta hCG i przezierności karkowej) jest badaniem przesiewowym głównie w kierunku zespołu Downa i niektórych innych aneuploidii u płodu. Fundacja Medycyny Płodowej z Londynu koordynująca największy projekt naukowy w dziedzinie badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży opublikowała dane na temat kilkudziesięciu innych zespołów genetycznych i wad rozwojowych, w przypadku których opisano odchylenia przezierności karkowej. Należą tu m.in. zespoły

Achondrogenezja typ II,

Achondroplazja,

asocjacja VACTERL

Choroba Werdniga–Hoffmanna

Dysplazja Kamptomieliczna,

dysplazja tanatoforyczna

Gangliozydoza-GM1

Osteochondrodysplazja typu Blomstrand

Osteogenesis imperfecta typ II

zesp. Beckwith–Wiedemann

 zespół (EEC) ,

zespół bezruchu płodu (FADS)

zesp. Fryn

zesp. Hydrolethalus

zesp. Jarcho–Levin

zesp. Joubert

zesp. Meckel–Gruber

zesp. Nance–Sweeney

zesp. Noonan

zesp. Perlman

zesp. Roberts

zesp. short-rib polydactyly

zesp. Smith–Lemli–Opitz

zesp. Trigonocefalii “C”

zesp. Zellweger

Oczywiście nie znaczy to, że powyższe choroby można rozpoznać jedynie na podstawie wyniku testu połączonego, ale należy myśleć o możliwości wystąpienia tych chorób zwłaszcza, jeżeli w konsekwencji nieprawidłowego wyniku testu wykonana zostanie np. amniopunkcja i stwierdzony zostanie prawidłowy kariotyp płodu. Rolą lekarza genetyka w takim przypadku może być zalecenie wykonania innych badań, np. badania USG genetycznego, badań molekularnych itp. Warto podkreślić, że powyższe choroby nie ujawniają się w rutynowych inwazyjnych badaniach „genetycznych” (amniopunkcji, biopsji trofoblastu, kordocentezie).

Nieprawidłowe wyniki testu występują również w znacznym odsetku ciąż, które w późniejszym okresie będą powikłane nadciśnieniem lub stanem przedrzucawkowym - dlatego nieprawidłowy wynik testu z prawidłowym kariotypem płodu powinien skłonić lekarza do objęcia ciężarnej troskliwą opieką w dalszym przebiegu ciąży.