Badanie USG
genetyczne
Badanie USG genetyczne jest wykonywane
pomiędzy 11 a 21 tygodniem ciąży jako badanie w kierunku zespołu Downa, innych aberracji chromosomowych oraz wielu chorób
uwarunkowanych genetycznie i wad rozwojowych płodu. Składa się z oceny wielu
ultrasonograficznych parametrów płodu. Jest ono odpowiednie dla pacjentek w
każdym wieku. Z pomocą badania USG genetycznego można wykryć ok. 80% przypadków
zespołu Downa u płodu, ponad 90% przypadków zespołu Edwardsa i zesp. Patau oraz wiele innych zespołów genetycznych oraz wad
wrodzonych.
Lekarz wykonujący badanie USG genetyczne
dokonuje oceny ryzyka choroby płodu na podstawie oceny kilkudziesięciu
parametrów. (Np. grubość fałdu potylicznego, długość kości ramiennej, wymiar
przednio-tylny miedniczki nerkowej, kształt i długość kości nosowej, małżowiny
usznej, szerokość nosa, echogenność jelita, wsierdzia
i nici ścięgnistych i wiele innych). Jeżeli ryzyko choroby płodu obliczone w
oparciu o te parametry jest podwyższone, kobiecie ciężarnej proponuje się
dodatkowe badania, np. amniopunkcję, która w 100%
wyklucza, lub potwierdza aberrację chromosomową płodu. Posiadamy oprogramowanie
komputerowe wspomagające interpretację wyniku badania USG genetycznego, co ma
zwłaszcza znaczenie w wypadku wcześniejszego nieprawidłowego wyniku testu
potrójnego/PAPP-A.
Badanie USG genetyczne- zasady wykonywania
Przeprowadzenie badania nie wymaga
specjalnego przygotowania pacjentki. Badanie wykonuje się sondą brzuszną, choć
niekiedy, zwłaszcza u otyłych pacjentek dodatkowe badanie przezpochwowe
jest wskazane. W trakcie badania oceniane są wszystkie narządy płodu, a lekarz
poszukuje specyficznych objawów, mogących świadczyć o ryzyku choroby płodu.
Nieobecność objawów nieprawidłowych znacznie zmniejsza (ale
nie wyklucza) ryzyko zespołu Downa. W trakcie badania
pacjentka obserwuje obraz dziecka na dodatkowym monitorze i jest informowana o
przebiegu badania. Każda Pacjentka otrzymuje płytkę CD z nagranym filmem z badania USG oraz zdjęcia wysokiej jakości.
Co oznacza wynik nieprawidłowy?
Wynik nieprawidłowy oznacza, że pacjentka jest
w grupie o podwyższonym ryzyku wystąpienia choroby płodu i wskazane będzie
wykonanie dalszych badań - na ogół amniopunkcji, lub biopsji trofoblastu. Wynik
jest uznawany za dodatni, gdy w obrazie USG stwierdzone zostaną objawy,
powodujące istotne podwyższenie ryzyka choroby płodu. W przypadku umiarkowanego
wzrostu ryzyka choroby płodu na podstawie oceny USG można rozważyć wykonanie
testu potrójnego.
Test potrójny ma niższą czułość i swoistość
niż test PAPP-A i dlatego polecamy naszym pacjentkom wykonywanie testu PAPP-A
jako najdokładniejszej metody nieinwazyjnej diagnostyki w kierunku zesp. Downa.
Przebieg badania
Pacjentka obserwuje przebieg badania USG na
specjalnym, dodatkowym monitorze, i dostaje nagranie badania USG na
CD, lub zapisania zdjęć USG na dyskietce 1,44 Mb w żądanym
formacie (np. JPEG) oraz otrzymania wydruku wysokiej jakości.
Konsultacje zagraniczne
W przypadkach trudnych diagnostycznie możemy
zwrócić się z prośbą o konsultację do światowych ekspertów w dziedzinie
diagnostyki wad rozwojowych oraz chorób uwarunkowanych genetycznie, z czego już
kilkakrotnie korzystaliśmy, przesyłając dane pacjentki oraz obrazy USG za
pośrednictwem Internetu.