Badanie USG genetyczne

Badanie USG genetyczne jest wykonywane pomiędzy 11 a 21 tygodniem ciąży jako badanie w kierunku zespołu Downa, innych aberracji chromosomowych oraz wielu chorób uwarunkowanych genetycznie i wad rozwojowych płodu. Składa się z oceny wielu ultrasonograficznych parametrów płodu. Jest ono odpowiednie dla pacjentek w każdym wieku. Z pomocą badania USG genetycznego można wykryć ok. 80% przypadków zespołu Downa u płodu, ponad 90% przypadków zespołu Edwardsa i zesp. Patau oraz wiele innych zespołów genetycznych oraz wad wrodzonych.

Lekarz wykonujący badanie USG genetyczne dokonuje oceny ryzyka choroby płodu na podstawie oceny kilkudziesięciu parametrów. (Np. grubość fałdu potylicznego, długość kości ramiennej, wymiar przednio-tylny miedniczki nerkowej, kształt i długość kości nosowej, małżowiny usznej, szerokość nosa, echogenność jelita, wsierdzia i nici ścięgnistych i wiele innych). Jeżeli ryzyko choroby płodu obliczone w oparciu o te parametry jest podwyższone, kobiecie ciężarnej proponuje się dodatkowe badania, np. amniopunkcję, która w 100% wyklucza, lub potwierdza aberrację chromosomową płodu. Posiadamy oprogramowanie komputerowe wspomagające interpretację wyniku badania USG genetycznego, co ma zwłaszcza znaczenie w wypadku wcześniejszego nieprawidłowego wyniku testu potrójnego/PAPP-A.

Badanie USG genetyczne- zasady wykonywania

Przeprowadzenie badania nie wymaga specjalnego przygotowania pacjentki. Badanie wykonuje się sondą brzuszną, choć niekiedy, zwłaszcza u otyłych pacjentek dodatkowe badanie przezpochwowe jest wskazane. W trakcie badania oceniane są wszystkie narządy płodu, a lekarz poszukuje specyficznych objawów, mogących świadczyć o ryzyku choroby płodu. Nieobecność objawów nieprawidłowych znacznie zmniejsza (ale nie wyklucza) ryzyko zespołu Downa. W trakcie badania pacjentka obserwuje obraz dziecka na dodatkowym monitorze i jest informowana o przebiegu badania. Każda Pacjentka otrzymuje płytkę CD z nagranym filmem z badania USG oraz zdjęcia wysokiej jakości.

Co oznacza wynik nieprawidłowy?

Wynik nieprawidłowy oznacza, że pacjentka jest w grupie o podwyższonym ryzyku wystąpienia choroby płodu i wskazane będzie wykonanie dalszych badań - na ogół amniopunkcji, lub biopsji trofoblastu. Wynik jest uznawany za dodatni, gdy w obrazie USG stwierdzone zostaną objawy, powodujące istotne podwyższenie ryzyka choroby płodu. W przypadku umiarkowanego wzrostu ryzyka choroby płodu na podstawie oceny USG można rozważyć wykonanie testu potrójnego.

Test potrójny ma niższą czułość i swoistość niż test PAPP-A i dlatego polecamy naszym pacjentkom wykonywanie testu PAPP-A jako najdokładniejszej metody nieinwazyjnej diagnostyki w kierunku zesp. Downa. 

Przebieg badania

Pacjentka obserwuje przebieg badania USG na specjalnym, dodatkowym monitorze, i dostaje nagranie badania USG na CD, lub zapisania zdjęć USG na dyskietce 1,44 Mb w żądanym formacie (np. JPEG) oraz otrzymania wydruku wysokiej jakości.

Konsultacje zagraniczne

W przypadkach trudnych diagnostycznie możemy zwrócić się z prośbą o konsultację do światowych ekspertów w dziedzinie diagnostyki wad rozwojowych oraz chorób uwarunkowanych genetycznie, z czego już kilkakrotnie korzystaliśmy, przesyłając dane pacjentki oraz obrazy USG za pośrednictwem Internetu.

GÓRA STRONY