Badania nieinwazyjne

W ciągu ostatnich kilkunastu lat ogromne zmiany w położnictwie sprawiły, że płód stał się pacjentem, który jest diagnozowany i może być leczony w łonie matki. Badania biochemiczne krwi matki oraz USG umożliwiają rozpoznanie większości chorób nienarodzonego dziecka, z których wiele można leczyć po urodzeniu, a niektóre nawet w okresie płodowym. Właściwa i wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie dla dalszego postępowania leczniczego i dla losów ciąży.

Badania, które proponujemy pacjentkom w naszej poradni i laboratorium w większości przypadków dostarczają prawidłowych wyników. W przypadku wyniku nieprawidłowego udzielamy szczegółowych wyjaśnień i zaleceń dotyczących dalszego postępowania, badań diagnostycznych, terapii, a także porad w kwestiach formalnych, administracyjnych itp. Nigdy nie zostawiamy pacjentki bez pomocy. W razie potrzeby zasięgamy opinii specjalistów, również zza granicy. Chętnie służymy również konsultacją lekarzowi prowadzącemu pacjentkę.

Nie istnieje i prawdopodobnie nigdy nie pojawi się badanie diagnostyczne, które umożliwiałoby 100% pewne wykluczenie wszelkich chorób nienarodzonego dziecka. Dlatego Pacjentka zgłaszająca się do naszej poradni jest traktowana indywidualnie i w zależności od sytuacji proponujemy jej badania najbardziej odpowiednie w jej przypadku.

Oferujemy szeroki wachlarz badań diagnostycznych:

Dysponujemy możliwościami diagnostyki biochemicznej (Test PAPP-A, test potrójny, test zintegrowany), ultrasonograficznej (USG genetyczne), dostępem do genetycznych baz danych, oprogramowaniem do testu PAPP-A, potrójnego i zintegrowanego oraz oprogramowaniem pozwalającym obliczyć ryzyko choroby płodu w oparciu o obraz USG w pierwszym i drugim trymestrze ciąży, również w połączeniu np. z testem PAPP-A lub testem potrójnym. Współpracujemy ze specjalistami w wybranych, specjalistycznych działach diagnostyki prenatalnej.

Dr n. med. Lech Dudarewicz posiada certyfikat Fundacji Medycyny Płodowej z Londynu, uprawniający do oceny ryzyka aneuploidii u płodu. Nasz program pomiarów przezierności karkowej dla celów badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży podlega regularnej, okresowej kontroli Fundacji Medycyny Płodowej z Londynu. Zewnętrzna kontrola jakości jest bardzo ważna i zapewnia odpowiedni poziom badań, porównywalny z innymi ośrodkami na świecie.

Fundacja Medycyny Płodowej z Londynu zaaprobowała sposób oceny kości nosowej dokonywany przez dr. Lecha Dudarewicza w pierwszym trymestrze ciąży

W odróżnieniu od konkurencyjnych laboratoriów informujemy jakie odczynniki i metody biochemiczne wykorzystujemy do oznaczeń biochemicznych: jest to najwyższej klasy system diagnostyczny firmy Wallac grupy Perkin-Elmer: lidera badań prenatalnych, jedna z dwóch metod szeroko stosowanych na świecie, bardzo dokładnych i zweryfikowanych na setkach tysięcy badań w wielu ośrodkach. Stosowana przez nas technologia Delfia firmy Perkin-Elmer jako jedyna oprócz technologii Kryptor została zaaprobowana przez Fundację Medycyny Płodowej z Londynu do przesiewowych badań prenatalnych w połączeniu z oceną NT (przezierności karkowej).

Poniżej przedstawiono krótką charakterystykę podstawowych nieinwazyjnych badań genetycznych, które można wykonywać w różnych kombinacjach. Na szczególną uwagę zasługuje test PAPP-A połączony z badaniem przezierności karkowej, ponieważ udowodniono na dużych grupach pacjentek, że badanie to wykrywa ok. 90% przypadków zespołu Downa pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży w populacji ogólnej.

Test PAPP-A

Test PAPP-A polega na określeniu w krwi kobiety ciężarnej stężeń PAPP-A i wolnej beta hCG, uzupełnionych o pomiar przezierności karkowej płodu w USG. Wykonuje się go pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Obecnie jest to najdokładniejsze nieinwazyjne (bezpieczne) badanie w kierunku zespołu Downa, zesp. Edwardsazesp. Patau (trzy najczęstsze aberracje chromosomowe płodu) o UDOWODNIOWEJ skuteczności około 90%. Tak wysoką czułość tego badania udowodniono na dużych grupach pacjentek w wielu krajach Europy. Uzupełnienie testu PAPP-A o ocenę kości nosowych płodu (11-13 6/7) tydz. ciąży) prawdopodobnie zwiększa wykrywalność Zespołu Downa u płodu z 90% do ponad 95%. Ocena kości nosowych jest trudna, między innymi ze względu na możliwość pomylenia silnego echa skóry nosa płodu z echem kości nosowych.

Badanie USG genetyczne

Około 15 tygodnia ciąży pojawia się wiele objawów widocznych w USG, które są przydatne w diagnostyce aberracji chromosomowych (np. zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zesp. Patau) i wielu innych chorób, również uwarunkowanych genetycznie. Eksperckie badanie USG ukierunkowane na wykrywanie aberracji chromosomowych nazywamy badaniem USG genetycznym. Badanie takie umożliwia również wykrycie większości poważnych wad wrodzonych. Tu znajdziesz wiele ciekawych zdjęć USG z własnego archiwum Autora

Test podwójny/potrójny

Od 15 tygodnia ciąży można również wykonać tzw. Test podwójny lub potrójny, który jest badaniem ukierunkowanym głównie na diagnostykę zespołu Downa, może stanowić uzupełnienie badania USG genetycznego. Ma on czułość ok. 50-65%, w zależności od rodzaju użytych odczynników oraz od tego, czy przed testem wykonano badanie USG w celu oceny wieku ciążowego.

Test Zintegrowany

Łączne wykonanie testu PAPP-A w 11-13 tyg. ciąży i testu potrójnego w 15-20 tyg. ciąży nazywamy testem zintegrowanym. Bardzo ważne jest jednak, aby obliczenie ryzyka nie odbywało się osobno w obu testach, ale łącznie, przy użyciu specjalnego oprogramowania, z uwzględnieniem korelacji pomiędzy parametrami biochemicznymi w pierwszym i drugim trymestrze. Zaletą testu zintegrowanego jest przy tej samej czułości co testu PAPP-A mniejsza częstość wyników nieprawidłowych (tzw. fałszywie dodatnich)

 

Najwcześniejsze objawy aberracji chromosomowych u płodu

Pierwsze objawy aberracji chromosomowych umożliwiające nieinwazyjną (bezpieczną) diagnostykę aberracji chromosomowych pojawiają się już około 8 tygodnia ciąży pod postacią obniżenia stężenia białka PAPP-A i podwyższenia stężenia glikoproteiny wolnej beta hCG. Test PAPP-A wykonujemy jednak od 10 tygodnia ciąży, ponieważ przed 10 tygodniem ciąży nie wykonuje się żadnych badań inwazyjnych, koniecznych do weryfikacji nieprawidłowych wyników testu.

Następnie około 11 tygodnia ciąży pojawiają się objawy ultrasonograficzne: pogrubienie przezierności karkowej, opóźnienie kostnienia kości nosowej, opóźnienie fuzji owodni i kosmówki, zaburzenia przepływu krwi w przewodzie żylnym, dlatego wstępne badanie USG ukierunkowane na ocenę zdrowia dziecka wskazane jest między 11 a 14 tygodniem ciąży. W tym okresie ciąży można też rozpoznać wiele innych ciężkich wad płodu. Łączne wykonanie oznaczeń PAPP-A i wolnej beta hCG uzupełnione o pomiar przezierności karkowej płodu nazywamy testem PAPP-A.